是再着急,现在也得等一等。
等了有十分钟左右吧,陈学海拎着包走了过来。
“咱们直接去儿科办公室吧,今天的活还有点多。”陈学海说道。
“跟陈红阳说了?”刘半夏问道。
“你的电话完事我就给他打了,再看看孩子的步姿,然后再做检查。”陈学海说道。
听到他这么说,刘半夏的心里边就有了一个不是很好的预感。这位小朋友,搞不好就是一个罕见病啊。
“大家先做吧,孩子的情况,还得陈主任来把握以下。”
来到了儿科后,陈红阳说道。
“我也是昨天晚上打电话跟我的朋友咨询了一下,然后他也跟别的朋友了解了一下。”陈学海说道。
“从孩子目前的情况来看,倾向于肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合症,简称MERRF,是一种基因突变的罕见病。”
“其实本来我不应该跟你们说这么早,不过从他给我传过来的资料来看,一些病症表现还是蛮符合的。”
“等一下啊,我把网上流传的那个视频给你们找出来,你们仔细看看孩子的步姿。其实,还是有一些表现的。”
陈学海说完之后就把手机给拿了出来,将里边的视频传到了电脑上,选择了慢放。
看着看着,刘半夏的眉头皱了起来,心里叹了口气。
“也都看到了吧,孩子在刚刚那个画面上,步姿有了一点点的变化,稍后又恢复了正常。”陈学海说道。
“咱们正常看的时候,会以为孩子像别的小朋友那样,走路蹦蹦跳跳。其实不是啊,而是孩子的肌肉已经收到了一些影响。”
“而MERRF在患儿身上的两个重要表现,就是肌肉痉挛和小脑共济失调。所以接下来咱们的检查,就是肌肉活检和基因检测。”
“陈主任,我先问一句,这个病只有到国外能治吗?”孩子的爸爸紧张的问道。
“如果真的确诊的话,即便是到了国外也无法根治,只能对症治疗。”陈学海说道。
“按照正常的情况,我真的不应该提前跟你们说这么多。现在就是想让你们能够有一个心理准备,其实也是可以给孩子再补充一个测试,人工诱发癫痫。”
“但是孩子要是真的癫痫发作,也会有些受罪,所以我也没考虑。一会儿只给孩子采血做基因检测,然后再做一个肌肉活检。”
孩子的父母傻眼了,怎么也没有想到今天会听到这样的消息。
没有人会拿这个事情来开玩笑,而且还提前告诉自己了,应该就没跑了。
对于他们夫妻俩来讲,现在就跟天塌下来了一样。
刘半夏他们三个也没有打扰他们,而是静静的等待着。
作为医生来讲,哪能不知道他们现在的心情是多么的糟糕啊。
必须要给他们足够的消化时间才行,要不然可是真的不好弄。
“陈主任,现在就检查吧。”
足足过了十多分钟的样子,孩子的爸爸开口了。
“我来给小家伙采血吧,活检也我来做。”
刘半夏说道。
“谢谢刘主任。”孩子的爸爸说道。
“也没法说什么安慰的话,撑下来吧。”刘半夏说道。
虽然还没有检测呢,但是他也相信陈学海的判断。
孩子目前只是因为太小,也是病症的发作初期,所以表现得不是很明显。
可是随着孩子的长大,以后的病症表现会越来越多。
对于这个MERRF,他都没有听说过。
但是能够让陈学海如此重视,把患者的电话都给翻出来亲自打过去,可见一斑。
这么点大的小朋友,就算是刘半夏帮忙给抽血和肌肉活检,也是费了不少的时间。
“老陈啊,能看准不?”
等这对夫妻带着孩子离开后刘半夏问道。
“80%吧,我朋友他们也是反复观看了录像。”陈学海搓了把脸。
“这个病我看资料可是非常烦人的,只能进行辅助治疗。效果怎么样,也有着很大的个体诧异。”
“不过我朋友们倒是对你挺好奇的,孩子现在的症状表现很不明显,你就给把握到了。也许对孩子将来的生长还能有些帮助,这也是说不准的。”
“我把握啥啊,光注意到了视力的情况,都没有注意到孩子的腿。”刘半夏苦笑着说道。
“这就已经很不容易了。”陈学海说道。
“很多这个病症的患者在就诊的时候,已经有了大脑的表现。比如说脑室扩大,或者大脑、小脑萎缩,基底节区、丘脑、苍白球、壳核、尾状核钙化。”
“只是因为孩子小,大脑发育刚开始,所以癫痫的症状还没有表现出来。或者说表现得也不是很明显。”
“哎……,我也是有些说不准。也是看了一些他们传过来的资料,总之是很棘手就是了。还不像别的先天疾病,能够用药物维持。”
“后期可能会合并记忆力衰退、神经性耳聋、周围神经病等等,目前的表现,应该属于视力衰退。”
“哎……,可是有些糟心了。”陈红阳叹了口气。
“也是没办法啊,这个病的发病率是非常低的,也经常会被误诊。”陈学海说道。
“要不是因为咱们的病症表现有些特别
