酮及雌激素量很少，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。

　　妇科B超显示，盆腔内未及明确子宫及卵巢回声。这意味着这位患者姑娘可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，她还是具有女性的外器，但发育幼稚，并且无毛。连腋毛也没有。

　　每个人的身上都有毛毛，但是她只有头发、鼻毛和眼睫毛。

　　妇科查体，是在周佳莹那里做的。周佳莹听说情况后，也很是惊奇。毕竟，这种病例即便在医院也是比较少见的。有是有，但是真不多。

　　“医生，我，我……”可怜这位患者姑娘，脚受伤了，还每天拄着拐杖来医院，这个时候，坐在陈俊的面前，她泣不成声，真不知道该怎么办，“陈医生，真的确诊了吗？可是，我真的不敢相信啊？”

　　陈俊想了想，说道：“要么再做最后一个检查。”

　　“什么检查？”姑娘问道。

　　“查染色体！”陈俊道。

　　“那行吧！”患者姑娘哭着答应了，她也想知道最终的结果。因为光凭现在的结果，她无法说服自己。真不能接受！不死心！

　　然后，她在陈俊的建议下，又去查了染色体核型，核型结果让患者姑娘彻底死心，按她的话说，被锤在地上摁得死死的！

　　她感觉到绝望！

　　染色体“46XY”！

　　初中生物课上就学过，人类男女染色体的数量是一样的，都是23对46条。其中有22对44条是常染色体，它们没有性别差异。唯一不同的就是那一对性染色体，男性是XY，女性是XX。也就是说女性有两条相同的性染色体，是纯合子；男性有两条不同的性染色体，是杂合子。而表现雄性特征的基因就位于Y染色体上，男人正因为有了Y染色体所以成为男人。

　　也就是说，从一出生就被认为是女孩的她在结婚成家后却发现自己在染色体生物学上竟是个男性。

　　在她即将崩溃之际，陈俊告诉她：“不是没有挽救的余地。还可以做手术，彻底变成女人。”

　　这名患者姑娘顿时好像抓到了救命稻草。是啊，还可以手术。她毕竟是女人，一出生就被当成女孩，自我认知为女性已经二十五年了，这也是她一时之间无法接受的原因！变成女人是最好的选择。

　　“陈医生，那你能亲自帮我做手术吗？我听说你做手术挺强的！”患者姑娘说道。

　　陈俊道：“没问题。只是，有个问题必须要跟你说，你……可能没有生育能力。”

　　这也是意料之中的事情，患者姑娘表示理解，可以接受。至于没有孩子，以后可以领养。

　　“只是，能不能给我保密，连我家人也不要告诉？”患者姑娘说道。她找陈俊做手术，也是不想更多的医生知晓。万一闹到社会上，或者单位里，对她的影响不言而喻。

　　她老公现在在外地出差，恰好有一段时间不在身边，她正好可以做掉这个手术。

　　陈俊自然是没有问题，立刻安排。

　　手术的目的，主要是矫形，另外就是，将她遗留在体内的一些男人器官给清除。要不然万一下次又做什么检查，别的资深的医生一看，咦～，怎么还有男人的器官？又难免引出一些麻烦和尴尬来。

　　对于患者的心理上，也是一种解脱。

　　陈俊做这个手术自然是轻车熟路，术后，姑娘躺在病床上，整个人是一种放松的状态，只是，她还有一个问题不能释怀，她问陈俊：“陈医生，为什么我会这样？这么多人，为什么上天偏偏开我的玩笑？”

　　陈俊就告诉她：“你患的其实是17α－羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，17α－羟化酶缺陷能让人分不清男女，这种病极易误诊，极有可能是你的父母为近亲结婚。”

　　一语道破天机。姑娘似乎想了起来，小时候有人开过她父母的玩笑，说他们是亲戚还是什么，只是当时她不理解，我爸爸妈妈是亲戚怎么啦？一家人住一起比亲戚还亲！不是很正常的吗？谁家的爸爸妈妈不是亲戚？你舅舅和你难道不是亲戚？舅舅是亲戚，那妈妈是亲戚有什么奇怪的？

　　居然取笑我爸妈近亲结婚？呵，我爷爷和奶奶是一家人，不也结婚了？我舅舅和舅妈是一家人，不也结婚了？你爸爸和你妈妈是一家人，你爸爸不是也取了你妈妈吗？莫名其妙！

　　后来长大了，也没有人再当面开这个玩笑，估计，也和她爸爸揍过开玩笑之人有关。

　　陈俊从系统里调用过一些资料，在地球上，先天性肾上腺皮质增生症以21－羟化酶缺陷症最常见，临床上大概占90％以上，11β－羟化酶缺陷症约占5％－8％；而这名患者姑娘的17α－羟化酶缺陷症则仅为1％。如此罕见，说是造化弄人也不为过。

　　17α－羟化酶缺陷会导致患者肾上腺皮质醇合成不足，反馈刺激促肾上腺皮质激素分泌增加，肾上腺皮质增生并且使肾上腺盐皮质激素（皮质酮和11－去氧皮质酮）合成增加，导致患者出现高血压低血钾；17α－羟化酶缺陷同时影响到性激素的合成，患者雄激素和雌激素的合成出现障碍，所以女性患者会表现为X幼稚，青春期缺乏第二性征发育和原发性闭经，而男性患者则表现为一种畸形，假两性，外器酷似女孩，但无子宫和卵巢，而内器为男性，小且发育不良，可位于腹腔内、腹股沟区或皱襞中。

　　而先天性肾上腺皮质增生症很容易被误诊为原发性醛固酮增多症，两者疾病都存在高血压、