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妆综合征(KS),是一种比较罕见的基因病,是由Kmt2d基因和Kdm6A基因突变导致的。这类病人天生就有典型的特殊样貌,包括眼睑向外延伸,眼脸的外侧轻度的外翻,所以显得眼睛特别大。眉毛长而宽,睫毛非常长,并且皮肤白皙,所以在婴儿阶段简直像芭比娃娃一样。所以自己的伊芙才那么可爱,他们这类孩子在众人眼中从小就拥有天使般的容颜,但这是种诅咒。因为他们基本都存在生长发育的迟缓,特别是神经系统的发育迟缓,智力低下,开口说话非常晚,个子很难长高,并且很可能存在神经肌肉的功能障碍,眼睑下垂、肌无力、面具脸等等。并且很可怕的是,像KS综合征这样的罕见病目前没有任何的治疗办法,很多患儿往往在成年前就因为心血管系统、内分泌系统还有免疫系统的疾病而过世。
