然，因为，这是大姐在抖音里认识的网红。大姐的老公很看不上这些网红，觉得都是靠口花花骗钱的，认为大姐上当受骗了。但是，女儿饱受折磨，他也难过，也不想跟大姐争吵，于是只好口头上答应，内心里则吐槽不已。

　　他内心暗暗发誓，到时候，哼，若不是这个病，或者陈俊真的胡说八道，他绝对要修理陈俊的！

　　大姐的老公自然是不放心，要跟过去保驾护航的。

　　然后，他们各种请假，包括给女儿向学校请假，立马打飞的，从一千八百多公里外的外省，坐飞机来到了H市。也没有找地方住，而是直奔省一医，指名道姓要见陈俊。

　　医院里的医护人员们早就见怪不怪了，陈俊可是名人，慕名前来找他看病的人越来越多。很正常的事情。

　　于是，那位大姐一家三口便见到了陈俊。

　　看到陈俊的那一刻，大姐深深呼吸了一口，心跳都加快，主要是陈俊太特么帅了，比视频里还要帅！帅的令人心若小鹿！

　　当然，这并不代表什么，大姐只是纯粹地欣赏美色，就像很多男人，在大街上遇到美女，也会忍不住多看几眼一样。只是纯粹看看，并不代表有什么想法。

　　大姐的心思都在女儿的疾病上，即便和老公早已没有激情，但出于对家庭的责任，作为母亲的责任，也绝不会干出轨这种恶心糟糟的事情的！再说，她年纪这么大，世事看淡，早已不是单纯的会盲目追求爱情的小女生了。也没有资格再想这种事。

　　而大姐的老公也心中暗恨，心说我果然没猜错，这家伙是靠脸吃饭的，专门靠一张帅气的脸，骗我老婆这种傻女人！哼，我得把好关，千万别让这小子得逞！如果一旦发现他医术糟糕，我要向医院举报的！甚至还说不定会去报案！别看我家远在千里之外，但是在这H市，我也是有几个同学的。其中还有在公安部门工作的位高权重的同学！

第411章、孩子矫正牙齿要趁早

　　陈俊全然不知道这两个人的心思，只是给他们女儿检查，问询，然后立刻就安排了基因检测。

　　法布雷病（Fabry disease，MIM 301500），又称“AnderonFabry病”（Anderson－Fabry disease，AFD），是一种罕见的X连锁遗传的溶酶体贮积病（lysosomal storage diseases，LSDs），患者α－GalA酶活性明显下降甚至完全缺失，若不加以干预，早期症状会进展为肾脏、心脏、脑血管或死亡的严重临床事件，男性患者预期寿命会减少近20年，女性患者预期寿命会减少约15年。

　　国外报道，该病人群发病率为1/476 000～1/117 000，近年关于新生儿发病率在1500～3100，而国内尚无人群发病率统计数据，有报道在终末期肾衰透析患者中Fabry病的患病率为0.12％。

　　2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

　　这个病是X连锁隐性遗传的溶酶体病，酶基因定位于Xq21.3－q22。位于Xq22.1的α－半乳糖苷酶基因（GLA）发生突变是该病的遗传基础。GLA基因长约12kb，由7个外显子组成，产生429个氨基酸组成的前体蛋白质。每个外显子的异常均可导致Fabry病。GLA基因编码分子量为101kD的α－半乳糖苷酶A（α－Gal A，一种溶酶体酶），其为二聚体结构的糖蛋白。

　　该酶在溶酶体中具有有活性，通常分解一种叫酰基鞘氨醇三己糖苷（globotriaosylceramide，Gb3）的脂肪。GLA基因突变改变了酶的结构和功能，不能有效分解这种脂肪，导致酰基鞘氨醇三己糖苷，还有二乳糖苷神经酰胺（digalactosylceramide）在身体细胞中积累，尤其是皮肤中的血管、肾脏、心脏和神经系统中。造成四肢非常剧烈的疼痛，并对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势。

　　迄今已发现近300种Fabry病中GLA基因突变。有许多基因突变集中发生于CpG二核苷酸处，称为突变热点，由于甲基胞嘧啶经脱氨基作用变为胸腺嘧啶所致。突变的GLA多肽被错误地折叠、加工，积聚于内质网，再通过泛素蛋白酶体途径降解。

　　因此，基因检测，是最直接了当的确诊方法。

　　当检测结果出来，报告显示，这名大姐的孩子不仅GLA基因突变，α半乳糖苷酶A（α－Gal A）酶活性也只有0.29，远远低于低于常人的2.40－17.65μmol/L/h。

　　这对夫妻简直惊呆了！要不是省一医的名头太大，上面还有红色的章，他们恐怕要怀疑这份报告的真实性！

　　怎么跟儿戏一样？医生隔着手机屏幕跟老婆说，你儿子可能是什么什么病，特么的听都没听过的病，然后过来一检查，正好是这个病！有这么巧合吗？还是说，这个帅气得有点过分的年轻医生的水平真的有这么高？

　　这家医院理应不是联合起来骗他们钱的吧？嗯，绝对不是啊！这可是Z省最好的医院之一，还是公立医院！

　　这对夫妻便相信了，崇拜值朝陈俊涌来。心说Z省的医疗水平就是高！